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Address for correspondence :
Yong Ho Park, MD, PhD Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine, Chungnam National University, 33 Munhwa-ro, Jung-gu, Daejeon 301-721, Korea
Tel : +82-42-280-7697, Fax : +82-42-253-4059, E-mail : parkyh@cnu.ac.kr
서 론
모기질종은 매우 드문 양성 피부종양으로 모발 기질세포에서 기원하고, 주로 경부와 안면부에 호발하며,1) 비교적 작고 표재성으로 천천히 성장하는 양상을 보인다.
진단은 일반적인 종물의 진단처럼 세침흡인 세포검사와 방사선학적 검사로 가능하나 종종 세침흡인 세포검사에서는 악성종양과 혼돈을 가져올 수 있으며 수술 전 그 진단이 어려운 경우가 많은 것으로 알려져 있다.2,3,4)
치료는 종물의 절제이며 불완전 절제시 재발 가능성이 있으나 종물을 덮고 있는 피부와 함께 제거할 경우 재발은 드물다.
저자들은 4개월 된 남아에서 좌측 이개 후면에 발생한 종괴에서 악성종양으로 오인된 모기질종 1예에 대하여 세침흡인 세포검사와 수술전 진단의 어려움 그리고 이에 대한 참고문헌의 고찰과 함께 보고하고자 한다.
증 례
1개월 전부터 발생한 좌측 후이개의 종물을 주소로 4개월 된 남아가 내원하였다. 환아는 출생시에는 발견치 못한 좌측 후이개의 종물이 약 1개월 전부터 크기가 커지는 양상을 보였으며 신체검사에서 좌측 이개의 후면부에 1×1.5 cm 정도의 단단하고 유동성이 있는 종물이 관찰되었다(Fig. 1).
내원 당시 양성 종양을 의심하여 시행한 세침흡인 세포검사에서 소세포들이 주로 발견되고 악성 종양을 배제할 수 없다는 의견을 받았으며(Fig. 2) 자기공명영상에서 T1 강조영상에서는 저신호강도, T2 강조영상에서는 중간신호강도, 그리고 조영증강 T1 강조영상에서는 고신호강도를 보였으며 비교적 주변조직과의 경계는 명확하였다(Fig. 3). 전신마취 하에 좌측 이개 부위의 종물을 여분의 피부와 함께 절제하였으며 절제시 주위 조직과의 유착은 관찰되지 않았다(Fig. 4). 조직학적 진단은 기저양세포(basaloid cell)와 잔영세포(ghost cell)가 관찰되는 모기질종에 합당한 소견을 보였다(Fig. 5).
환자는 술 후 3일째 양호한 경과로 퇴원하였으며 수술 후 8개월간의 추적관찰에서 특이한 이상 소견은 관찰되지 않았다.
고 찰
모기질종(pilomatricoma)은 대부분 증상 없이 서서히 자라는 양성 피부종양으로 처음 보고될 당시에는 모낭에서 기원하는 상피종(epithelioma)으로 생각되었으나 1922년 Dubreuilh와 Cazenave5)에 의해 조직학적으로는 상피세포와 잔영세포가 관찰되는 특징적인 병리학적 소견을 밝혔으며, 이후 Forbis와 Helwig6)에 의하여 모기질(hair matrix)에서 기원하는 것으로 확인되었고 악성종양을 내포하는 상피종 이라는 용어를 피하기 위하여 pilomatricoma라는 용어로 사용되기 시작하였다.
모기질종은 주로 20세 이하의 나이에서 경부, 협부, 두피 그리고 안구주변 등 두경부에 발생하며 대개 단발성이나 다발성인 경우도 있다.1)
대부분 무증상으로 매우 천천히 자라며, 촉진시 단단하며 유동적이고 피하 조직과의 경계가 뚜렷한 단일 결절로 나타난다. 다발성인 경우 근긴장성 이영양증, 가드너 증후군 등과 연관성이 있을 수 있다.1,7,8) 남녀의 비율은 여자에서 약간 많은 것으로 보고 되고 있으며 크기는 보통 3 cm 이하이나 드물게 거대 모기질종도 보고되고 있다.1,9)
발병원인은 잘 알려져 있지 않으나 최근의 연구에 의하면 Wnt signal에 관여하는
β-catenin이 모기질종의 약 81%에서 발현이 되며 이 중 염기분석 결과 61%에서 변이가 발견되어 모기질종의 발생과 관련이 있을 것으로 생각되고 있다.10) 또한 근긴장성 이영양증의 원인이 되는 유전자로 알려진 myotonic dystrophy protein kinase가 칼슘의 항상성과 신호전달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는데 표피세포에서 낮은 칼슘농도는 세포의 증식을 촉진시키고 말단 분화를 억제하기 때문에 이러한 이유로 근긴장성 이영양증 환자에서 모기질종의 빈도가 정상인에 비하여 높다고 생각되고 있다.11)
일반적으로 피부의 종양 및 질환의 진단은 펀치생검이나 절제생검이 선호되는 방법이나 세침흡인 세포검사 또한 빠르고 간단하며 비교적 정확한 술전 진단 방법으로 많이 사용되고 있다. 세침흡인 세포검사는 일차성 피부종양과 전이성 병변을 잘 구별할 수 있으며 만성 피부질환에서도 적용될 수 있다.2)
모기질종을 임상적으로 진단하기는 매우 어려우며 세침흡인 세포검사에서 기저양세포와 잔영세포가 관찰되면 진단이 가능하나 악성 종양으로 오인하는 경우가 많다. 다른 여러 문헌에서도 모기질종은 세침흡인 세포검사에서 편평세포암종, 소세포암종, 기저양세포암종, 점액표피양암종 등으로 오인된 보고가 있었다. Woyke 등12)은 세침흡인 세포검사에서 모기질종으로 진단하지 못한 6 증례에서 조밀한 세포들과 빈 핵을 가진 세포들이 많이 관찰된다고 하였고, Lemos 등2)은 세침흡인 세포검사에서 작고 원시의 기저세포양 상피세포의 군집, 증가된 핵/세포질 비율, 분산된 염색질, 기저양세포 군집을 둘러싸는 섬유성 물질, 다핵성의 거대세포, 그리고 잔영세포판 등을 관찰할 수 있다고 하였으며 이러한 소견 등이 진단의 오류를 초래할 수 있다고 생각하였다. 본 증례에서도 내원 당시 임상적으로는 양성 피부부속기 종양을 생각하여 시행한 세침흡인 세포검사에서는 작은 원형세포들이 주로 관찰되었으며 기저세포암종, 신경내분비암종 등 소세포암종을 배제할 수 없다는 보고를 받았으며(Fig. 2), 수술 전 이러한 임상적 혹은 세침흡인 세포검사의 진단은 다른 문헌에서도 비교적 정확도가 높지 않았다(Table 1, 2).1,2,4,12,13,14,15,16,17,18) 특히 유핵 편평세포의 비정형성과 기저양세포를 악성세포로 오해하는 것이 진단의 어려움으로 생각된다. 또한 기저양세포를 중간세포로 오해하여 타액선의 점액표피양세포로 오진된 예도 있었다.19)
이러한 세포학적 진단의 어려움 때문에 모기질종의 세침흡인 세포검사에서는 편평세포암종, 기저세포암종, 피부 신경내분비암종, 전이성 신경내분비암종, 다양한 피부부속기 종양, 그리고 타액선종양등을 감별진단의 범주에 넣어야 한다. 편평세포암종은 세침흡인 세포검사에서 비정형적 혹은 이상각화 편평세포를 특징으로 하며 잔영세포는 발견되지 않는다. 신경내분비암종은 특징적으로 현저한 핵 형성을 보이며 조금 더 굵고 과립성의 염색질 양상을 보이고
chromatogranin, synaptophysin, cytokeratin 등2)의 면역조직화학염색으로 구분할 수 있으며 기저양세포암과의 구분은 매우 어려우나 잔영세포의 존재여부 등이 도움이 될 수 있다(Table 3).
모기질종의 치료는 수술적 절제가 원칙이며 완전 절제시 대개 재발은 없는 것으로 밝혀져 있다. 종물 위를 지나는 피부가 종물과 고정되어 있거나 궤양성 병변을 갖는 경우는 피부를 포함하여 절제를 시행하여야 하며 악성으로 전환된 경우나 악성 병변이 의심될 경우는 조직을 포함한 주변 조직의 광범위 절제가 필요하다.
모기질종은 임상적 혹은 세침흡인 세포검사로 진단하기는 비교적 어려우며 세침흡인검사에서 종종 악성 종양으로 오인되나 절제술로 비교적 간단히 치료되는 질환이다. 세침흡인 세포검사에서는 기저양세포들이 주로 관찰되며 분홍의 섬유성 물질 그리고 편평세포, 중간세포, 잔영세포 그리고 다핵성의 거대세포 등이 특징적인 소견으로 관찰될 수 있다. 또한 두경부의 피부 병변에서 모기질종도 감별진단의 범주에 고려하고 세침흡인 세포검사에서도 세심한 관찰을 기울이면 악성종양과의 감별에 도움이 될 것으로 생각하며 수술 전 진단의 오류를 줄일 수 있을 것으로 생각 한다.
REFERENCES
-
Lan MY, Lan MC, Ho CY, Li WY, Lin CZ. Pilomatricoma of the head and neck: a retrospective review of 179 cases. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2003;129:1327-30.
-
Lemos MM, Kindblom LG, Meis-Kindblom JM, Ryd W, Willen H. Fine-needle aspiration features of pilomatrixoma. Cancer 2001;93: 252-6.
-
Sivakumar S. Pilomatrixoma as a diagnostic pitfall in fine needle aspiration cytology: a case report. Acta Cytol 2007;51:583-5.
-
Kumaran N, Azmy A, Carachi R, Raine PA, Macfarlane JH, Howatson AG. Pilomatrixoma-accuracy of clinical diagnosis. J Pediatr Surg 2006;41:1755-8.
-
Dubreuilh W, Cazenave E. De l'epithelioma calcifie: etude histologique. Ann Dermatol Syphilol 1992;3:257-68.
-
Forbis R Jr, Helwig EB. Pilomatrixoma (calcifying epithelioma) Arch Dermatol 1961;83:606-18.
-
Julian CG, Bowers PW. A clinical review of 209 pilomatricomas J Am Acad Dermatol 1998;39:191-5.
-
Yencha MW. Head and neck pilomatricoma in the pediatric age group: a retrospective study and literature review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001;57:123-8.
-
Lozzi GP, Soyer HP, Fruehauf J, Massone C, Kerl H, Peris K. Giant pilomatricoma. Am J Dermatopathol 2007;29:286-9.
-
Xia J, Urabe K, Moroi Y, Koga T, Duan H, Li Y, et al. Beta-Catenin mutation and its nuclear localization are confirmed to be frequent causes of Wnt signaling pathway activation in pilomatricomas. J Dermatol Sci 2006;41:76-5.
-
Barberio E, Nino M, Dente V, Delfino M. Guess what! Multiple pilomatricomas and Steiner disease. Eur J Dermatol 2002;12:293-4.
-
Woyke S, Olszewski W, Eichelkraut A. Pilomatrixoma: a pitfall in the aspiration cytology of skin tumors. Acta Cytol 1982;26:189-94.
-
Sánchez
Sánchez C,
Giménez
Bascuñana A, Pastor Quirante FA,
Montálban Romero MS, Campos
Fernández J, Sola
Pérez J, et al. Mimics of pilomatrixomas in fine-needle aspirates. Diagn Cytopathol 1996;14:65-83.
-
Kumar N, Verma K.
Fine needle aspiration (FNA) cytology of pilomatrixoma. Cytopathology 1996;7:25-31.
-
Wang J, Cobb CJ, Martin SE, Venegas R, Wu N, Greaves TS. Pilomatrixoma: clinicopatholgic study of 51 cases with emphasis on cytologic features. Diagn Cytopathol 2002;27:167-72.
-
Tae K, Keum HS, Lee DW, Jeong JH, Cho SH, Park DW, et al. Clinical characteristics of pilomatricoma in the head and neck. Korean J Otolaryngol- 2006;49:549-53.
-
Al-Khateeb TH, Hamasha AA. Pilomatricoma of the maxillofacial area in the northern regional Jordanian Population: report of 31 cases. J Oral Maxillofac Surg 2007;65:261-6.
-
Cigliano B, Baltogiannis N, De Macro M, Faviou E, Settimi A, Tilemis S, et al. Pilomatricoma in childhood: a retrospective study from three Europiean paediatric centers. Eur J Pediatr 2005;164:673-7.
-
Lemos LB, Brauchle RW. Pilomatrixoma: a diagnostic pitfall in fineneedle aspiration biopsies. A review from a small country hospital. Ann Diagn Pathol 2004;8:130-6.
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